Wilsoni tõvega seotud mutatsioonide analüüs
Wilsoni tõve geenikiip võimaldab analüüsida 97 erinevat mutatsiooni ATP7B geenis.
Wilsoni tõve puhul esineb vase metabolismi häire, mille tagajärjel ladestub vask erinevatesse organitesse, peamiselt maksa ja ajju. Haigus võib avalduda nii lapse- kui täiskasvanueas erinevate vormidena – maksa kahjustuse, neuroloogiliste või psühhiaatriliste nähtudena. Silma sarvkestale võivad vase ladestumisest tekkida Kayser-Fleischeri rõngad. Wilsoni tõve esinemissagedus on 1:30 000, haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel.
Wilsoni tõbi on põhjustatud mutatsioonidest ATP7B geenis. ATP7B geen kodeerib ensüümi, mis vastutab vase eritumise eest sapiteede kaudu.
- Pärilike silmahaigustega seotud mutatsioonide analüüs
- Ealise makuli degeneratsiooni geneetilise riski määramine
- Päriliku kuulmislangusega seotud mutatsioonide analüüs
- Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse määramine
- Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeeni mutatsioonianalüüs
- Loote NT suurenemisega seotud sündroomide testimine
- Wilsoni tõvega seotud mutatsioonide analüüs
- Aškenazi juutidel levinud pärilike haiguste mutatsioonide analüüs
- Venoosse trombemboolia päriliku eelsoodumuse määramine
- Apolipoproteiin E genotüübi määramine
- Laktoositalumatuse päriliku eelsoodumuse määramine
- Päriliku kolorektaalvähi geneetiline uuring
- Tiopuriini S-metüültransferaasi aktiivsuse määramine
- Smith-Lemli-Opitz’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Noonan’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Perekondliku mutatsiooni määramine
- Kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega seotud mutatsioonide analüüs
