Asper Biotech

Venoosse trombemboolia päriliku eelsoodumuse määramine

Venoosne trombemboolia ehk venoosne trombembolism (VTE) ja selle tüsistused on ülemaailmselt levinud terviseprobleemid. Aasta jooksul esineb ligikaudu 2 venoosse trombemboolia juhtu 1000 elaniku kohta, olles seejuures märkimisväärne suremuse ja töövõimetuse põhjustaja.

Venoosne trombemboolia hõlmab endas kahte omavahel seotud seisundit. Esimene neist, süvaveeni tromboos (SVT), tähendab trombi tekkimist mõnes keha süvaveenidest, tavaliselt jalgades. Teine, kopsuarteri trombemboolia (KATE, PE), tekib juhul, kui süvaveenis tekkinud tromb pääseb sealt liikuma ja jõuab vereringe kaudu kopsu. Juhul, kui vajalikku ravi ei saa piisavalt kiiresti, võib kopsuarteri trombemboolia osutuda eluohtlikuks.

Venoosne trombemboolia tekib sageli siis, kui mitmed riskifaktorid (geneetilised ja elu jooksul omandatud) esinevad samaaegselt. Kõige olulisemateks omandatud riskiteguriteks peetakse puusa- või jalaluu murde; puusa- või põlveliigese asenduse operatsioone ning teisi ulatuslikke traumasid või operatsioone. Keskmise tugevusega riskifaktorid on artroskoopiline põlveoperatsioon; südamepuudulikkus; krooniline kopsuhaigus; tsentraalse veeni kateeter; hormoonasendusravi või rasestumisvastaste tablettide kasutamine; rasedus; sünnitusjärgne periood; vähkkasvaja ja elu jooksul varem esinenud trombemboolia. Tagasihoidlikeks, kuid siiski olulisteks riskifaktoriteks peetakse voodirežiimi, mis kestab kauem kui 3 päeva; immobilisatsiooni pika lennu- või autoreisi ajal; teatud tüüpi kemoteraapiat; vanust > 40; laparoskoopilist operatsiooni; ülekaalu (BMI > 30) ja varikoosseid veene.

Kaasasündinud ehk geneetilisteks teguriteks, mis soodustavad venoosse trombemboolia tekkimist, on faktor V Leiden mutatsioon, protrombiini G20210A ja MTHFR geeni C677T ja A1298C mutatsioonid (Tabel 1). Venoosse trombemboolia geneetilise riski hindamise testiga saab määrata just nende nelja kaasasündinud riskiteguri olemasolu.

Tabel 1. Venoosse trombemboolia geneetiliste riskitegurite ülevaade.

Elu jooksul omandatud riskifaktorite mõju on oluliselt suurem geneetilise riskifaktori olemasolul.

Näiteks, võttes arvesse, et hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine on oluliseks VTE riski suurendavaks teguriks, on läbiviidud mitmeid uuringuid hindamaks antibeebipillide ja geneetiliste riskitegurite koosmõju tromboosi riski suurenemise seisukohast. Teada on, et venoosse trombemboolia tekke risk on faktor V Leiden mutatsiooni kandvate ning samaaegselt antibeebipille tarvitavate naiste seas 10 kuni 35 korda kõrgem võrreldes mutatsioonita ja/või tablette mittetarvitavate naiste hulgas nähtuga.

On mitmeid põhjuseid, miks kaaluda venoosse trombemboolia geneetiliste riskitegurite testimist.

Peamised põhjused testimiseks on järgmised:

>> venoosne tromboos <50-aastaselt
>> korduv venoosne tromboos pereliikmetel
>> perekonnas esineb teadaolev venoosse trombemboolia riski suurendav geenivariant

Naistel lisaks eelnevale:

>> südamelihase infarkt <50–aastasel naisel, kes suitsetab
>> venoosne tromboos suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise foonil
>> kui on esinenud rasedusaegseid komplikatsioone (korduvad raseduse katkemised, preeklampsia või nurisünnitus)

Venoosse trombemboolia geneetiliste riskitegurite testimine annab vastuse küsimusele, kas VTE tekke risk on suurenenud põhjustatuna ühe või enama geneetilise riskiteguri olemasolust. Kui on välja selgitatud suurem kaasasündinud VTE risk, on mõned ettevaatusabinõud, mida tuleks rakendada kaitsmaks ennast süvaveeni tromboosi ning kopsuarteri trombemboolia eest.

Allolevate soovituste järgimine aitab trombi tekke riski vähendada:

>> suitsetamisest loobumine
>> regulaarne treening aktiveerimaks vereringet ning kaotamaks liigset kehakaalu
>> pikkadel reisidel juua piisavalt vett ning teha vereringe parandamiseks harjutusi ja võimaluse korral liikuda vahepeal ringi
>> konsulteerida arstiga operatsiooni eel verd vedeldavate preparaatide võtmise asjus

Naistel lisaks eelnevale:

>> valida raseduse vältimiseks hormonaalsete kontratseptiivide asemel mõni muu meetod
>> võimaluse korral vältida üleminekueas hormoonasendusravi
>> konsulteerida arstiga, kas on vajalik raseduse ajal ning sünnitusjärgsel perioodil kasutada verd vedeldavaid preparaate

Kindlasti on geneetiliste riskitegurite leidmisel vajalik konsulteerida täpse ennetusravi taktika osas erialaarstiga (sisearst või hematoloog) ning ohustatud pereliikmete geeniuuringute suhtes on soovitav geneetiku konsultatsioon.