Smith-Lemli-Opitz’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
Smith-Lemli-Opitz’i sündroom (SLOS) on autosoom-retsessiivselt päranduv hulgiväärarendite sündroom, mille aluseks on kolesterooli sünteesi defekt − ensüümi 7-dehüdrokolesterool reduktaasi puudulikkus. Sündroomi iseloomustab üsasisene ja ka sünnijärgne kasvupeetus, mõõdukas kuni raske vaimne alaareng, väärarendid mitmetes organsüsteemides (südame-veresoonkond, urogenitaal-, gastrointestinaal- ja kesknärvisüsteem). Haigetel on iseloomulik välimus: esineb ptoos, polüdaktüülia, II ja III varba sündaktüülia mõlemal jalal.
SLOS’i esinemissagedus on 1:20000-70000.
SLOS on seotud mutatsioonidega DHCR7 geenis. Antud testiga detekteeritakse kõiki senikirjeldatud mutatsioone nimetatud geenis − kokku 140 mutatsiooni eksonites 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9. Testi detektsiooni tase SLOS suhtes on 97%.
- Pärilike silmahaigustega seotud mutatsioonide analüüs
- Ealise makuli degeneratsiooni geneetilise riski määramine
- Päriliku kuulmislangusega seotud mutatsioonide analüüs
- Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse määramine
- Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeeni mutatsioonianalüüs
- Loote NT suurenemisega seotud sündroomide testimine
- Wilsoni tõvega seotud mutatsioonide analüüs
- Aškenazi juutidel levinud pärilike haiguste mutatsioonide analüüs
- Venoosse trombemboolia päriliku eelsoodumuse määramine
- Apolipoproteiin E genotüübi määramine
- Laktoositalumatuse päriliku eelsoodumuse määramine
- Päriliku kolorektaalvähi geneetiline uuring
- Tiopuriini S-metüültransferaasi aktiivsuse määramine
- Smith-Lemli-Opitz’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Noonan’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Perekondliku mutatsiooni määramine
- Kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega seotud mutatsioonide analüüs
