Päriliku kuulmislangusega seotud mutatsioonide analüüs
Päriliku kuulmislanguse geenitest võimaldab kindlaks määrata 198 mutatsiooni 5 erinevas geenis (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4) ja mitokondriaalses DNA-s.
Kuulmislangus on kõige sagedasem sensoorne haigus maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmislanguse esinemissageduseks arvatakse 1–2 juhtu 1000 lapse kohta. Umbes pooltel juhtudest on kuulmislangus pärilik. Pärilik kuulmislangus jaguneb sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Kuni 80%-l kaasasündinud päriliku kuulmislangusega patsientidel on tegemist kuulmislanguse mittesündroomse vormiga.
Oluline on imikute kuulmislanguse õigeaegne diagnostika, mille alusel saab võimalikult vara alustada lapse rehabilitatsiooniga tema hilisema parema keelelise arengu huvides.
- Pärilike silmahaigustega seotud mutatsioonide analüüs
- Ealise makuli degeneratsiooni geneetilise riski määramine
- Päriliku kuulmislangusega seotud mutatsioonide analüüs
- Rinna- ja munasarjavähi päriliku eelsoodumuse määramine
- Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeeni mutatsioonianalüüs
- Loote NT suurenemisega seotud sündroomide testimine
- Wilsoni tõvega seotud mutatsioonide analüüs
- Aškenazi juutidel levinud pärilike haiguste mutatsioonide analüüs
- Venoosse trombemboolia päriliku eelsoodumuse määramine
- Apolipoproteiin E genotüübi määramine
- Laktoositalumatuse päriliku eelsoodumuse määramine
- Päriliku kolorektaalvähi geneetiline uuring
- Tiopuriini S-metüültransferaasi aktiivsuse määramine
- Smith-Lemli-Opitz’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Noonan’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs
- Perekondliku mutatsiooni määramine
- Kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega seotud mutatsioonide analüüs
