Asper Biotech

Noonan’i sündroomiga seotud mutatsioonide analüüs

Noonan’i sündroom on autosoom-dominantselt päranduv haigus, mida iseloomustab lühike kasv, kaasasündinud südamerike ning erinevas raskusastmes vaimse arengu peetus. Noonani sündroomiga patsientidel on ka iseloomulik välimus: lühike kael, nahavolt kaelal, madala asetsusega kõrvad, hüpertelorism. Lisaks võib esineda lümfisüsteemi düsplaasia, mis on aluseks tsüstilise hügroomi ja kulkavoldi suurenemisele lootel.

Noonan’i sündroomi esinemissagedus on ~1:1000-2500.

Noonan’i sündroom on geneetiliselt heterogeenne. 50% patsientidest esinevad mutatsioonid PTPN11 geenis. 10% juhtudest on seotud mutatsioonidega SOS1 geenis, 3% RAF1 geeni ja 1% KRAS geeni mutatsioonidega. Antud testi abil analüüsitakse 57 teadaolevat haigusseoselist mutatsiooni PTPN11 geenil, 24 mutatsiooni SOS1 geenil, 10 mutatsiooni KRAS geenil ja 14 mutatsiooni RAF1 geenil. Lisaks analüüsitakse veel ühte haigusseoselist mutatsiooni MEK1 geenil. Analüüsi detektsiooni tase Noonan’i sündroomi suhtes on ~70%.