Asper Biotech

Kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega (21-hüdroksülaasi puudulikkus) seotud mutatsioonide analüüs

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom on autosoom-retsessiivselt päranduv haigus, mille korral on häiritud kortisooli ja aldosterooni süntees neerupealistes. 21-hüdroksülaasi puudulikkus on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi sagedasim põhjus. Haigus avaldub kliiniliselt juba vastsündinueas põhjustades virilisatsiooni ning eluohtlikku soolakaotus-sündroomi. Virilisatsioon avaldub tüdrukutel kliitori suurenemisega, raskematel juhtudel võib olla raske identifitseerida vastsündinu sugu. Poistel ei ole virilisatsioon kergesti diagnoositav, kuid neil võib avalduda haigus esimestel sünnijärgsetel nädalatel adrenaalse kriisina, mis avaldub hüponatreemia, hüperkaleemia ja metaboolse atsidoosina.

Kaasasündinud neerupealiste puudulikkuse esinemissagedus on ~1/15000 vastsündinu kohta.

21-hüdroksülaasi puudulikkust põhjustavad mutatsioonid CYP21A2 geenis. Antud testi abil detekteeritakse kokku 24 mutatsiooni eksonites 1, 3, 4, 5, 6, 7, 10. Testi abil on võimalik avastada >95% 21-hüdroksülaasi puudulikkuse juhtudest, mis on seotud mutatsioonidega CYP21A2 geenis.

Sünnieelne diagnostika võimaldab rakendada naissoost loodetele üsasisest ravi glükokortikoidhormoonidega, hoides ära virilisatsiooni kujunemise.