Beeta talasseemiaga seotud mutatsioonide analüüs

Beeta talasseemia on autosoom-retsessiivselt päranduv haigus, mille põhjuseks on β globiini ahela vähenenud süntees või sünteesi puudumine. Selle tulemuseks on hemoglobiin A sünteesi vähenemine, mikrotsütaarne hüpokroomne aneemia ja erütrotsütoos.

Kliinilise pildi alusel võib eristada beeta talasseemia rasket-, keskmist- ja kerget vormi. Raske talasseemia avaldub juba esimestel elukuudel, iseloomulik on puudulik erütropoees ja ekstramedullaarne hematopoees, vajalik on vereülekanne. Keskmise raskusastmega talasseemia sümptomid avalduvad hiljem ja kergemal määral. Talasseemia kerge vormi korral esineb tagasihoidlik mikrotsütaarne aneemia ja erütrotsütoos.

Asper Biotechis teostatava beeta talasseemia geenitesti abil saab määrata 69 erinevat geneetilist muutust HBB geenis. Test sobib diagnoosi kinnitamiseks ja annab väärtuslikku informatsiooni geneetiliseks konsultatsiooniks.