Asper Biotech

Aškenazi juutidel levinud pärilike haiguste mutatsioonide analüüs

Aškenazi juutidel levinud pärilike haiguste geenikiip võimaldab analüüsida 77 erinevat mutatsiooni 22 geenis (HEX A, BLM, ASPA, SMPD1, IKBKAP, DYT1, MCOLN1, FANCC, F11, G6PC, BCKDHB, GJB2, MEFV, GDE, GBA, SERPINA1, NEB, DLD, PCDH15, ABCC8, LDLR ja CFTR).

Aškenazi juutide populatsioonis esinevad teatud geneetilised haigused kõrge sagedusega. Asper Biotechi geenitesti abil on võimalik määrata mitmete populatsioonispetsiifiliste pärilike haiguste kandlust ja samuti aitab geenianalüüs kinnitada diagnoosi.

Antud geenitest võimaldab määrata sagedamini esinevaid mutatsioone, mis on seotud geneetiliste haigustega nagu tsüstiline fibroos, Tay-Sachs’i tõbi, Bloomi sündroom, Canavani haigus, Niemann-Picki haigus, perekondlik düsautonoomia, torsioondüstoonia, mukolipidoos IV, Fanconi aneemia, Gaucheri haigus, faktor XI defitsiitsus, glükogeeni I tüüpi ja III tüüpi salvestushäire, vahtrasiirupi tõbi, mittesündroomne pärilik kuulmislangus, perekondlik vahemere palavik, alfa-1 antitrüpsiini defitsiitsus, nemaliinmüopaatia, Usheri sündroom 1F, perekondlik hüperinsulineemia, perekondlik hüperkolesteroleemia, lipoamiid hüdrogenaasi defitsiitsus.