Asper Biotech

Huvitavaid fakte geneetikast

Ühe organismi täielikku geenikomplekti nimetatakse genoomiks.

Inimesel (inimese genoomis) on veidi üle 20 000 geeni.

Keemiline aine, millest geenid koosnevad, on desoksüribonukleiinhape (DNA).

Kui ühes rakus asuv DNA “sirgeks tõmmata”, võrduks see enam-vähem täiskasvanud inimese kehapikkusega.

Inimese kehas on üle 200 erineva rakutüübi (näiteks lihasrakud, maksarakud, närvirakud). Kõik rakud sisaldavad sama geenikomplekti ehk samasuguseid “instruktsioone”. Erinevad rakud kasutavad erinevaid instruktsioone, see teebki nad erinevaks.

Inimese kehas on kokku umbes 50 – 100 triljonit (100 000 000 000 000) rakku. Enamikust neist võime leida ka täiskomplekti DNA-d.

Inimese kõigis rakkudes oleva DNA kogupikkus on astronoomiline arv – see on suurusjärgus sada miljardit kilomeetrit. See ulatuks vabalt läbi terve Päikesesüsteemi (Päikesesüsteemi läbimõõt on umbes 10 miljardit kilomeetrit).

DNA molekuli  ehituskivideks on nukleotiidid. Nukleotiide on nelja erinevat tüüpi ja neid tähistatakse järgmiselt: adeniin (A), tümiin (T), tsütosiin (C) ja guaniin (G).

Inimese genoom koosneb hinnanguliselt umbes 3 miljardist nukleotiidipaarist. Kui see järjestus AGAATTCAGCAAAGG… normaalsuurusega kirjas  välja trükkida, saaksime umbes viissada 300-leheküljelist raamatut.

Igas rakus on kaks 23st kromosoomist koosnevat geenikomplekti. Ühe geenikomplekti oleme saanud emalt ja teise isalt. Seega sisaldab iga inimese rakk 46 kromosoomi.

Igast geenist on inimesel kaks koopiat – ühe on ta pärinud emalt ja teise isalt.  Sageli ei ole need geenijärjestused identsed. N-ö dominantsed variandid domineerivad retsessiivsete üle. Dominatsus ja retsessiivsus on olulised ka paljude geneetiliste haiguste avaldumise puhul.

Ühe geeni erinevaid variante nimetatakse alleelideks. Kõige sagedamini esinevat geenivarianti nimetakse normaalseks  ehk wild-type alleeliks.

Ühenukleotiidne polümorfism ehk  SNP (hääldatakse “snip”, single nucleotide polymorphism) on  DNA järjestuse varieeruvus, mis väljendub ühe nukleotiidi muutumisel genoomis. SNPi eristab mutatsioonist esinemissagedus: neid esineb populatsioonis sagedamini kui 1% . Polümorfismid  ei vii tavaliselt aminohappe muutusele, kuid võivad paljudel juhtudel siiski suurendada haigusriski.

Just geneetilise polümorfismi tõttu on  kõik inimesed unikaalsed  ja üksteisest erinevad. Sarnasus kahe erineva inimese DNA vahel on 99,9%.  SNP-de poolt põhjustatud 0,1% erinevus on piisav, et teha kõik inimesed  geneetiliselt unikaalseks.

Mutatsioon on aluspaaride järjestuse muutust DNA-ahelas. Mutatsioonid võivad tekkida organismi enda talitluse tulemusena (näiteks DNA kopeerimisvigadel raku jagunemisel) või väliste tegurite toimel (ultraviolettkiirgus, radiatsioon, keemilised ained jt). Kokkuleppeliselt loetakse mutatsioonideks niisuguseid nukleotiidseid muutusi, mille esinemissagedus populatsioonis on väiksem kui 1%.

Geenimutatsioonid põhjustavad DNA vigase kopeerimise tõttu muutusi valkude ehituses. Sellised valgud ei saa täita oma bioloogilist funktsiooni, st paljud geenimutatsioonid on patogeensed.

Kuidas mutatsioonid edasi kanduvad? Kui mutatsioonid tekivad sugurakkudes, päranduvad need edasi järglastele, põhjustades pärilikke haigusi. Kui mutatsioonid tekivad keharakkudes, kanduvad need mutatsioonid edasi raku jagunemisel. Tuntuim mutatsioonide poolt põhjustatud haigus on vähk. Enamiku spontaanselt tekkivatest mutatsioonidest suudab terve organism ise DNA kopeerimise käigus parandada.

Ühelt geenilt võidakse sünteesida rohkem kui ühte valku.  See toimub RNA modifitseerimise kaudu, mille kaudu kantakse geenis kodeeritud info üle valgule. Inimese genoomis on veidi üle 20 000 geeni, kuid inimese organismis sünteesitakse kokku üle 60 000 valgu.

Evolutsioonis tekivad uued geenid olemasolevate geenide muutumise tõttu, näiteks geeniosade ümberpaiknemise või erinevate geenide kombineerumise teel.

Evolutsiooni varasemates etappides väljakujunenud geenid on paljudel organismidel sarnased. Näiteks on inimesel olemas sarnane geen, mis mõjutab tiibade kasvu äädikakärbsel. Kui äädikakärbsel tekib tiibade kasvu mõjutavas geenis mutatsioon, siis areneb kärbes ilma tiibadeta. Huvitaval kombel on selgunud, et kui siirdada see inimese geen äädikakärbsele, siis kasvavad kärbsel täiesti normaalsed tiivad. Inimesel on see geen seotud käte ja jalgade kasvuga.

Evolutsioonis kandub geneetilist materjali üle mitte ainult ühe liigi sees (vertikaalne geenisiire), vaid ka ühelt liigilt teisele (horisontaalne geenisiire). Geenide ülekanne erinevat liiki bakterite vahel on üsna tavaline nähtus. Kuid ka kõrgemat järku organismide rakuorganellid – mitokondrid ja kloroplastid – pärinevad tegelikult bakteritest, kelle geenid on osaliselt peremeesorganismi üle läinud.

Teadlaste arvestuste kohaselt muutub miljoni aasta jooksul umbes 2-4% loomaliikide DNA-st. Mõõtes DNA erinevusi erinevate liikide vahel, on võimalik välja arvestada, millal need liigid on lahknenud. “DNA kell”  ütleb meile seda, et inimeste ja ahvide viimane ühine eellane elas 350 000 põlvkonda, s.o. umbes 5 miljonit aastat tagasi.

Kui suur on inimese geneetiline sarnasus teiste liikidega?
>> Kõige suurem sarnasus on inimesel šimpansiga (98%)
>> Sarnasus hiirega on 92%. Geneetiliselt on kõik imetajad üsna sarnased.
>> Sarnasus äädikakärbsega on 44%. Organismide kasvu ja ehitust juhivad imetajatel ja putukatel samad geenid.
>> Sarnasus pärmseentega (üherakulised organismid) on 26%. Ühised on näiteks geenid, mis võimaldavad hankida energiat süsivesikute lõhustamisest.
>> Sarnasus taimedega on samuti märkimisväärne. Näiteks hariliku müürloogaga (Arabidopsis thaliana) on sarnasus 18%.